På Ågrenska arbetade jag under 3 år som redaktör för det vi då kallade Nyhetsbrev. i dag kallas de Dokumentationer. Dessa var sammanfattningar på ca 50 sidor från familjevistelserna vi hade. Varje vistelse hade en diagnos som tema (ca 15-20/år). Under vistelsen kom familjer, skolpersonal, hälso- och sjukvårdspersonal, habilitering mm för att träffas och lära sig mer om diagnosen. Min uppgift var att sitta med under veckans föredrag och även göra en intervju med en av familjerna kring deras liv. Allt sammanställdes till ett kompendium som gick att ladda ner på nätet.

Här ett exempel: Kabukisyndromet 283/2009 online 

”Kabukisyndromet beskrevs första gången 1981 av två japanska genetiker, Norio Niikawa och Yoshikazu Kuroki, som oberoende av varandra beskrev syndromet. Syndromet har fått sitt namn på grund av de speciella och gemensamma ansiktsdrag som personer med syndromet har och som liknar den makeup som skådespelarna i en traditionell japansk kabuki-teater använder.”

Här kommer ett exempel: VACTERL nr 358-2009 som pdf

”Barn med VACTERL föds med flera missbildningar, vanligen i urinvägar, hjärtat, i ryggkotorna, i mat- och luftstrupen och i ändtarmen. Eftersom det ännu inte finns någon gemensam känd orsak till VACTERL kallas det association och inte syndrom. Cirka 15 barn föds varje år med VACTERL men diagnosen är antagligen vanligare än man tror.”